Rodzice chorych dzieci borykających się z nieuleczalną mutacją w genie STXBP1, z okazji Dnia Chorób Rzadkich przypadającego 29 lutego, zwracają się z prośbą do redakcji “Pogotowia radiowego” o przedstawienie sytuacji chorych w Polsce. Stowarzyszenie Rodzin Stxbp1 w Polsce pragnie zapoczątkować kampanię medialną na temat szerzenia wiedzy i świadomości o mutacji w genie Stxbp1. Fenotyp tej choroby jest bardzo rozległy. Statystyki pokazują, że niestety w Polsce jest bardzo dużo pacjentów jeszcze niezdiagnozowanych. Chcemy opowiedzieć o tej chorobie, o jej objawach, sposobie diagnozowania.
Naszym gościem będzie Renata Jankowska-Płonka (na zdjęciu), zaprasza Magdalena Lipiec-Jaremek.
Fot. RL