W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie rozpoczynają się badania naukowe dotyczące wad ręki u dzieci. To pierwszy tego typu projekt w naszym regonie.
Badania genetyczne mają dać odpowiedź na kilka istotnych pytań
W skrócie: cel jest jeden – odkrycie przyczyn zwiększonej liczby urodzeń dzieci z wadą ręki – mówi kierownik projektu, dr Anna Wójcik-Duda z Kliniki Ortopedii i Rehabilitacji Dziecięcej w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. – Będziemy analizować ankiety, które będą wypełniali rodzice. Być może z tych ankiet wyłoni się jakiś obraz czynnika sprawczego, chociażby z terenu Lubelszczyzny, ponieważ w ostatnim czasie zauważyliśmy wzrost pojawiania się takich wad. Oprócz tego będziemy prowadzić badania genetyczne, które będą wyłuszczać tych pacjentów, którzy mają problemy genetyczne.
Badania genetyczne w programie mają nam dać odpowiedź na kilka istotnych pytań – mówi lekarz genetyk kliniczny z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie dr Ilona Jaszczuk: – Czy znajdujemy podłoże genetyczne, czy mamy jakieś warianty chorobotwórcze w genach, czy jesteśmy w stanie jakoś postawić konkretną diagnozę, czy znamy te choroby, czy odkrywamy coś nowego – bo tak się cały czas dzieje. Do tego porada udzielona pacjentowi i jego rodzinie.
Lekarze w projekcie mają korzystać z poradni genetycznej współpracującej z laboratoriami zewnętrznymi: – To są badania z górnej półki, bo jest to sekwencjonowanie nowej generacji, które obejmować będzie cały materiał genetyczny – mówi dr Ilona Jaszczuk. – Jest to technika, która pozwala nam tak naprawdę w krótkim czasie uzyskać bardzo dużo informacji o pacjencie. Nadzieje nasze, jako naukowców, są takie, że uda nam się być może znaleźć nowe warianty genowe, które związane są z wadami kończyn.
CZYTAJ: Prezenty i przybijanie piątek. Ninja w lubelskim szpitalu [ZDJĘCIA]
Lekarze będą też szukać ewentualnych czynników zewnętrznych, które mogą wpływać na wzrost powstawania na przykład wad ręki u dzieci. Oficjalnych statystyk nie ma, ale ten wzrost jest wyraźnie widoczny. – Szukamy odpowiedzi dlaczego – dodaje dr Jaszczuk: – Może nie jest to w skali kilkunastu czy kilkudziesięciu procent więcej, ale jest to ewidentnie zauważalne. Kiedyś był to jeden pacjent na rok, teraz już w przeciągu roku było kilku tych pacjentów.
„Mam nadzieję, że dzięki tym badaniom uzyskam spokój ducha”
Co konkretnie pacjenci zyskają dzięki wspomnianym badaniom naukowym w szpitalu?
– Jeżeli wiemy, co mogłoby przyczyniać się do powstawania wad wrodzonych ręki, możemy ten czynnik wyeliminować – podkreśla dr Anna Wójcik-Duda. – Po drugie chcemy otoczyć opieką pacjentów i ewentualnie proponować dalsze leczenie, chociażby operacyjne, jeżeli dziecko tego wymaga.
Projekt jest też ważny dla uczestniczących w nim rodzin.
– Mam nadzieję, że dzięki tym badaniom uzyskam spokój ducha – mówi Anna Zawadzka, mama 10-miesięcznej Hani z niewykształconą do końca lewą dłonią. – Każda mama, która się dowiedziała po porodzie, czy w czasie ciąży, że jej dziecko będzie miało niewykształconą dłoń, robiła rachunek sumienia: gdzie ja byłam, co zjadłam, jakie leki wzięłam. To było szukanie winy w sobie. My się jako rodzice zastanawiamy, co powiedzieć dzieciom, jak będą starsze i zapytają dlaczego nie mają wykształconej dłoni. Zastanawiamy się też, jak nasze dzieci jako dorosłe osoby będą chciały mieć dzieci, czy one będą pełnosprawne. Ta diagnostyka jest dla nas o tyle ważna, żeby dać przyszłość naszym dzieciakom jeśli chodzi o ich zdrowie w dorosłym życiu.
CZYTAJ: Dzień chorego w Lublinie. Mali pacjenci dostali upominki [ZDJĘCIA]
Wyniki uzyskanych w projekcie badań mogą być również w przyszłości punktem wyjścia do jeszcze bardziej pogłębionych analiz.
Pierwsza grupa pacjentów na badania ma się zgłosić w przyszłym tygodniu. Projekt ma potrwać pięć lat i wciąż mogą się zgłaszać do niego rodzice dzieci z wadami rąk. Szczegółów udzielają pracownicy Kliniki Ortopedii i Rehabilitacji Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
W zespole badawczym oprócz dr Anny Wójcik-Dudy oraz dr Ilony Jaszczuk są: prof. Łukasz Matuszewski, dr Marek Okoński oraz dr Andrzej Ciszewski.
MaTo/ opr. DySzcz
Fot. archiwum